发布日期:2024-10-05 17:19 点击次数:94
日前石家庄股票配资平台,“超雄综合征”相关话题冲上社交媒体热搜。究竟什么是超雄综合征?“超雄孩子”有何特征?孕期查出“超雄宝宝”该怎么办?
广东省生殖医院优生遗传科副主任医师李铭臻表示,超雄综合征是由性染色体数目异常所致,但并不等于该个体一定存在智力低下、暴力倾向等问题。通常医生只会在确认胎儿出生后具有唐氏综合征、重度地中海贫血症等异常表征时,才会给予终止妊娩的建议。
“超雄综合征”冲上社交媒体热搜
多数“超雄”患者症状不明显
超雄综合征是一种染色体疾病,由性染色体数目异常所致,也被称为“47,XYY综合征”,是指男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一条Y染色体。
李铭臻解释,在父亲精子形成时,若第二次减数分裂精子细胞Y染色体不分离,该精子又与卵子结合,胚胎细胞便会有两条Y染色体。据统计,超雄综合征在男性新生婴儿中的发病率是1/500到1/1000。
XYY核型示意图
超雄综合征有哪些具体临床表现?李铭臻介绍,一些患者身材可能达到1.9米以上,躯干与腿长度增加,肌张力低,动作不协调,面部不对称,耳长。在行为和情绪方面,一些超雄综合征者可能遇事缺乏耐心、易激惹,甚至出现某些冲动暴力行为,当处境不利时易发生社会适应不良或伴发精神障碍。同时,在学习交流方面,一些患者则可能存在语言发音不准、词汇量较小、注意力缺陷、记忆力差、处理信息速度慢等问题。
“需要强调的是,这不等于超雄综合征者必然存在智力低下或者暴力行为等问题,而只是有可能具有此类倾向。”李铭臻说,目前关于“超雄综合征者容易犯罪”的讨论支撑主要来自于上世纪面向美国监狱罪犯所开展的研究。该研究指出,监狱中男性罪犯的XYY核型比例偏高。
“但实际上,至今还没有面向普通人群开展的XYY核型占比数据研究。考虑到研究样本的差异,我们不能轻易下结论认为超雄综合征者就容易犯罪。这对普通人群中的XYY核型个体也不公平。” 他说。
李铭臻指出,许多超雄综合征者症状并不明显,不进行染色体检查甚至无法得知自己患有超雄综合征。这也解释了为什么超雄综合征在发病率并不低的情况下,仍有超八成的患者并未被诊断出来。
在他看来,在超雄综合征之外,家庭、教育环境等对个体的个性形成同样具有很大影响。虽然患有超雄综合征的孩子有可能会因雄激素过高导致一些过激行为,但如果在后天的培养中提供正确引导和足够陪伴,以及社会、家庭的更多关注等,同样能够让孩子做到自控,防患于未然。
图文无关。
“超雄”患者也可正常生育
在社交媒体讨论中,和智力、情绪、暴力等问题同时被频繁提及的,还有超雄综合征者的生育能力。对此,李铭臻表示,相较于克氏综合征(即男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病),超雄综合征者的精液质量反而好很多,仍有很大机会正常自然怀孕。
据广东省生殖医院统计,在过去十年中接诊的1.2万多例存在生育问题的男性患者中,只有9例患者被查出有XYY核型。而这9个病例并没有暴力倾向、智力低下等表现。
“考虑到普通人群不育症的发生率为10%-15%,‘超雄综合征者易不育’的结论也站不住脚。”但李铭臻也补充说,由于染色体在遗传中的随机性,超雄综合征个体有可能会将XYY核型遗传给下一代。
随着产前诊断技术的发展及普及,孕期12周以上的孕妇目前已可以通过基因检测、羊水穿刺、无创DNA筛查等手段,检测自己的宝宝是否健康。如果检测出宝宝具有XYY核型,医生会告知相关情况,而最终的决定权还是在孕妇夫妇身上。
“通常,医生只有在确认胎儿出生后具有唐氏综合征、重度地贫等异常表征时,才会给予终止妊娩的建议。” 李铭臻说。
南方+记者 陈子阳
通讯员 张璟 蔡佳琪石家庄股票配资平台
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